夫妻双方因基因问题,生下一个患有致死性遗传病的孩子。再次意外怀孕后,为了避免重蹈覆辙,夫妻俩在武汉大学人民医院胎儿医学及分子诊断专家的帮助下,提前排除胎儿患遗传病的可能,最终诞生下一个健康的女婴。
2011年4月,家住黄冈的的刘燕(化名)夫妇生下第一个儿子壮壮(化名)。但儿子刚出生,刘燕就发现壮壮胳膊特别纤细,到一岁时,还不能自主抬头、翻身。北京某医院诊断孩子患有“脊髓性肌萎缩(SMA)”,这是临床上第二大致死性常染色体隐性遗传疾病,新生儿患病率约为万分之一。该病会让患儿身体逐渐失去运动能力,至今尚无特异的有效治疗,多数患者于儿童期因呼吸衰竭死亡,极少数活到成年者,也是终身瘫痪。虽然该病发病率较低,但人群基因携带率却非常高,平均每50人中就有一人携带该基因,而刘燕夫妻俩恰巧都携带。
如今壮壮已经6岁,依旧只能瘫在床上,四肢瘦得只剩皮包骨。为了不让父母伤心,他跟妈妈说:“妈妈不哭,你再生个妹妹吧,让她跟你一起出门玩!”
2016年初夏,已经36岁的刘燕,发现自己意外怀孕了。此时,一家人又陷入痛苦纠结中。直到怀孕18周,夫妻俩来到武汉大学人民医院就诊。经羊水穿刺后,进行遗传病分子诊断,基因检测显示,肚子里的孩子和爸爸妈妈一样,仅仅只是SMA的携带者,不会出生即致病。
今年2月底,刘燕夫妇终于迎来六斤八两的健康女儿。