十堰人民医院第三代试管婴儿技术再获突破

　　首例阻断肾痨12型单基因遗传病婴儿诞生

　　湖北日报讯 (记者饶扬灿、通讯员陈娟、郑桢桢)5月20日，湖北省科技信息研究院查新检索中心报告，在十堰市人民医院诞生的1例试管婴儿，是全球首个成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿。

　　现年33岁的卜女士的首个孩子，5岁时出现肾功能衰竭，治疗4个月后离去;第2个孩子也是5岁时出现肾功能衰竭，现在靠一周三次血液透析维持生命。在2017年第二个孩子发病时，全家接受基因检测，发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变，分别源于父母。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下，他们接受该中心遗传咨询师、邓锴博士的遗传咨询。

　　邓锴介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录121种中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。夫妇虽然都携带该基因的一个致病突变，但没有患病，生育过两个患儿，可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传，可通过第三代试管婴儿技术获得健康后代。

　　十堰市人民医院生殖医学中心中心主任张昌军带领团队决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠。经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》标准，此胚胎可作备选移植胚胎。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕，于4月3日育出一名4.3千克的健康男婴，满月后经遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

　　张昌军介绍，这项成果集聚了该中心20多年积累的多项前沿医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等。

　　来源：湖北日报